今日是世界唐氏綜合症日,議員黃潔貞表示「三二一」這組數字,對大多數人而言,可能是一個普通的數字組合,但對世界各地的唐氏綜合症患者而言,卻有不同的意義,他們由於第二十一對染色體中共有三條染色體,令他們在身體機能、認知和語言等方面都發展較慢,亦伴隨不少的生理疾病。
唐氏綜合症是終身的,自出生起,礙於綜合症導致他們發展緩慢,語言能力較差需要更多的訓練,還容易出現生理疾病,需要全天候貼身照顧,令整個家庭都承擔著照顧工作,家長工作及家庭經濟普遍會受到影響;而且唐氏患者身體機能退化迅速,在日常照護及醫療開支較大,為年齡同樣增長的家長帶來很大的照顧壓力,形成雙老問題,家長長時間貼身照顧亦產生巨大的精神壓力。再者,部份社會大眾對於唐氏綜合症仍然存有偏見,令他們承受歧視的目光。
黃潔貞指出有些唐氏家庭都會面對上述的困難,他們期望政府在照護和療育服務,就業及經濟方面都可以更加重視。其中有些家庭反映本澳的照護和暫托服務方面不足,唐氏患者約三十多歲已出現老化症狀,造成老人照護老人的情況,家長擔心雙老家庭照顧問題;而唐氏疾病也會影響患者的工作能力,令他們就業上更為困難,薪金也較低,提前老化問題也讓他們的就業時間縮短;在經濟方面,現時當局將經濟津貼與家團收入捆綁處理,導致津貼難以支援家庭所需。而且,由於專業治療師數量有限,以致一些早期療育及後續服務也未能達到需求。
因此,黃潔貞促請政府應正視唐氏家庭的需要,增加院舍宿位、開展暫托服務、加強早期療育服務、改變津助方式等措施,提升對相關家庭的支援。另外,當局宜多舉辦社會共融的活動和宣傳,讓公眾多認識唐氏症,使唐氏的兒童及家庭得到社會的關懷,更好地被居民接納和認可。
隨著醫學水平提升,唐氏症最是可以預防的,黃潔貞建議政府提升檢測技術,引入抽取孕婦血液檢驗胎兒DNA的檢測方法(非入侵性胎兒DNA檢測(NIPT))。而隨著抽取孕婦血液檢驗胎兒DNA的科技發展,其相關檢驗費用已有較大幅度的下降,當局可考慮擴大適用相關檢測的對象,進一步為居民預防基因疾病。另外,對於唐氏家庭及家長可以加大心理支援,讓他們可以釋放壓力。
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